- 陈鑫;王尤;周福祥;
目的：孟德尔随机化探讨血浆脂质与结直肠癌之间的因果关系，并评估血液代谢物在血浆脂质对结直肠癌风险的中介作用。方法：基于全基因组关联分析(GWAS)数据库，对血浆脂质与结直肠癌进行双样本孟德尔随机化分析。设置最显著因素磷脂酰胆碱（20:4＿0:0）为结局进行反向孟德尔随机化分析和并估算代谢物中介作用，采用5种孟德尔随机化分析方法（逆方差加权法、MR-Egger回归法、加权中位数法、加权模型法和简单模型法）。结果：33种血浆脂质和结直肠癌具有潜在的因果关系（P<0.05），亚油醇乙醇胺、N-乙酰天冬氨酰谷氨酸在磷脂酰胆碱（20:4＿0:0）与结直肠癌风险的机制中起到中介作用。结论：33种血浆脂质可能与结直肠癌存在因果关联。
2025年05期 v.46 619-624+629页 [查看摘要][在线阅读][下载 1118K] [下载次数：679 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：10 ] - 徐旭;袁建辉;董可帅;余佳;
目的：研究RNF149在原发性肝癌组织和癌旁组织中的表达差异以及其临床意义。方法：利用实时荧光定量聚合酶链式反应(qPCR)技术来分析RNF149在肝癌组织和癌旁组织的mRNA含量差异。采用免疫组织化学芯片染色来检测肝癌组织和癌旁组织的RNF149蛋白表达差异。同时利用X-tile软件和组织芯片85例肝癌数据得到RNF149的最佳截断值0.128，并将组织芯片的肝癌患者分成RNF149高表达组（n=53）和RNF149低表达组(n=32)，然后分析其对临床预后的影响以及与临床病理特征的关系。结果：RNF149在肝癌组织的mRNA和蛋白表达水平均低于癌旁组织（P<0.05和P<0.01）；相比于RNF149低表达的肝癌患者，RNF149高表达的患者有更长的总生存期（P=0.045）和无病生存期（P=0.001）。RNF149的高或低表达与患者血清甲胎蛋白（AFP）水平相关（P=0.035），与其他临床病理特征无关（P>0.05）。结论：RNF149在肝细胞肝癌中低表达，高表达的RNF149对肝癌预后具有保护意义。
2025年05期 v.46 625-629页 [查看摘要][在线阅读][下载 1208K] [下载次数：130 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：10 ] - 蔡婷;赵丽娟;陈煌;
目的：构建基于坏死性凋亡相关长链非编码RNA(NRlncRNA)的预后模型，并评估其在子宫内膜癌（EC）患者中的应用，为患者的个性化治疗提供理论依据。方法：从TCGA数据库中获取EC患者的转录组数据和临床信息，筛选出与坏死性凋亡相关的lncRNA。采用单因素Cox回归、多因素Cox回归及LASSO回归分析构建多基因风险评分模型。通过Kaplan-Meier生存分析、ROC曲线分析等方法评估模型的预测能力，并在不同临床亚组中进行验证。结果：筛选出与坏死性凋亡相关的1 020个lncRNA，并通过回归分析构建了7个lncRNA的预后模型。模型在训练集、测试集及整个数据集中显示出较高的预测准确性。Kaplan-Meier生存分析显示高风险组与低风险组患者生存率显著不同（P<0.001）。ROC曲线分析结果表明，模型在1年、3年和5年的AUC值分别为0.731、0.732和0.739，表明该模型具有良好的预后预测性能。结论：本研究成功构建了基于坏死性凋亡相关lncRNA的预后模型，具有较高的预测准确性和临床适用性，为EC患者的个性化预后评估和靶向治疗提供了新的理论支持。
2025年05期 v.46 630-636页 [查看摘要][在线阅读][下载 2801K] [下载次数：195 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：10 ] - 刘禹;刘晓燕;吴三云;熊蓓;刘莉;喻亚兰;左学兰;
目的：借助生物信息学方法筛选出真性红细胞增多症并发动脉血栓的核心基因与信号通路，并探讨其可能的机制和临床作用。方法：下载GEO数据库中真性红细胞增多症和急性冠状动脉综合征的基因表达数据集，利用GEO2R筛选出共表达差异基因。借助微生信数据库针对共表达差异基因开展GO及KEGG富集分析。蛋白质-蛋白质相互作用网络通过STRING数据库建立，Cytoscape可视化和挑选。诊断意义通过评估表达水平和绘制ROC曲线来确定。最后通过GeneMINIA和GSEA工具挖掘S100A9共表达基因和富集通路。结果：确定了61个共表达差异基因，从中筛选出8个核心基因进行评估，评估表明S100A9在真性红细胞增多症并发动脉血栓中高表达且有诊断意义，与S100A8和Toll样受体-4密切相关。结论：S100A9在真性红细胞增多症并发动脉血栓中高表达，可能以S100A8/A9的形式通过调节白细胞和/或Toll样受体信号通路发挥促炎活性来促进真性红细胞增多症患者动脉血栓形成，成为预测真性红细胞增多症并发动脉血栓的生物标志物。
2025年05期 v.46 637-643+654页 [查看摘要][在线阅读][下载 2981K] [下载次数：174 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：1 ] |[阅读次数：10 ] - 陈伊伊;荣媛;
目的：通过生物信息学多维分析，筛选肝细胞癌（HCC）特异性生物标志物，探索其诊断及预后预测价值。方法：从GEO数据库中下载HCC数据集GSE136247和TCGA数据库中肝癌相关基因表达数据。利用R包edgeR分别对两个队列数据进行差异表达基因（DEGs）的分析并取交集。随后基于GO、KEGG、Reactive和WikiPathway数据库对DEGs进行富集和功能注释。利用STRING数据库构建基于DEGs的蛋白质相互作用（PPI）网络，并通过Cytoscape软件获取PPI网络中的关键基因。利用GEPIA数据库、HPA数据库及GEO额外数据队列验证关键基因表达，使用逐步回归法筛选关键基因，构建肝癌预后Cox模型，并通过二元逻辑回归构建诊断模型。通过R包rms绘制Nomogram图，R包IOBR的Timer算法探索核心基因与免疫浸润的关联；R包clusterProfiler进行核心基因的GSEA分析；Spearman相关性分析核心基因与免疫检查点基因的关联；R包oncoPredict探索核心基因的药物相关性。结果：在肝细胞癌和癌旁组织中共识别出432个DEGs和15个关键基因，通过一系列生物信息学分析方法筛选出了两个高风险分子CCT3和KPNA2，并构建双分子联合Cox模型。双分子联合Cox模型分数和肿瘤分期是独立的临床风险评估指标，该风险模型用于预测患者1、3、5、7年预后具有价值。同时，Nomogram图对患者预后预测与实际吻合良好。此外，基于双分子逻辑回归诊断模型可有效区分癌与非癌（AUC>0.95）。免疫相关性分析表明，CCT3和KPNA2表达与免疫细胞浸润水平有显著相关性。GSEA分析显示，CCT3和KPNA2富集通路主要在E2F-TARGETS和G2M-CHECKPOINT；免疫检查点相关性分析显示，CCT3和KPNA2都与CD276相关性最高；药物相关性分析发现CCT3和KPNA2都对西地尼布敏感。结论：该研究成功筛选出HCC特异性生物标志物CCT3和KPNA2，基于双分子的逻辑回归诊断模型、Cox风险模型和Nomogram图，有效用于HCC诊断及预后预测，CCT3和KPNA2可作为潜在的治疗靶点。
2025年05期 v.46 644-654页 [查看摘要][在线阅读][下载 5259K] [下载次数：496 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：14 ] - 闻钰;千茜茜;朱宁;刘磊;
目的：观察重组人生长激素（rhGH）对儿童特发性矮小症（ISS）的治疗效果，建立rhGH治疗后生长速率的预测模型并加以验证。方法：选取2020年6月至2021年12月在乌鲁木齐市第一人民医院采用rhGH治疗的152例ISS患儿为研究对象，比较治疗前后各时期生长指标变化。以治疗12月后年生长速率（GV）为因变量，采用多元逐步回归方法确定rhGH疗效的相关预测因素并构建预测模型，并对模型准确度予以验证。结果：rhGH治疗6个月、12个月的身高（Ht）、身高标准差比值（HtSDS）均逐渐升高（P<0.05）,rhGH治疗12个月的身高增长（△Ht）、GV均低于治疗6个月（P<0.05）；同时治疗6个月与12个月GV均与生活年龄（CA）、Ht、骨龄指数（BAI）、GH峰、垂体高度呈负相关（P<0.05），与遗传靶身高（TH）、骨龄差（BAD）呈正相关（P<0.05），而治疗6个月GV还与HtSDS呈正相关（P<0.05）；将治疗12个月GV作为因变量，治疗前Ht(X1)、BAD(X2)、GH峰（X3）及治疗6个月GV6(X4)被纳入方程，建立预测模型：Y=4.338-0.062X1+0.012X2-0.030X3+0.772X4,R2=0.731，并通过外部验证。结论：rhGH对ISS患儿的生长发育具有较好疗效，且治疗中身高的增长是非匀速连续生长。治疗后患儿GV与多因素相关。以治疗前Ht、BAD、GH峰，及治疗6个月GV为预测因素构建的多元回归模型具有较好的预测效能。
2025年05期 v.46 655-661页 [查看摘要][在线阅读][下载 1173K] [下载次数：355 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：1 ] |[阅读次数：8 ] - 夏梅青;韩建新;郑翠;谢友利;
目的：分析莫沙必利联合枯草杆菌二联活菌肠溶胶囊治疗功能性消化不良的效果。方法：以2021年4月—2023年4月间在江夏区中医医院接受诊疗的功能性消化不良患者220例作为研究对象，以电脑随机数表法为依据分组，对照组110例的治疗方案为莫沙必利，观察组110例采用莫沙必利联合枯草杆菌二联活菌肠溶胶囊方案进行治疗，比较两组的临床疗效、胃肠激素、胃电图指标及不良反应发生率。结果：治疗后，观察组的总有效率比对照组高（P<0.05）；观察组胃泌素（GAS）、胃动素（MTL）、胃蛋白酶原Ⅱ（PGⅡ）及胃蛋白酶原Ⅰ（PGⅠ）水平比对照组更高（P<0.05）；观察组胃电紊乱节律百分比及胃电频率均比对照组低，而收缩波频率及收缩波幅值则比对照组高（P<0.05）；观察组中不良反应的发生率为5.45%，比对照组低（13.64%,P<0.05）。结论：莫沙必利联合枯草杆菌二联活菌肠溶胶囊治疗功能性消化不良有助于提高临床疗效，改善胃肠激素、胃电图指标，安全性高。
2025年05期 v.46 662-665页 [查看摘要][在线阅读][下载 1011K] [下载次数：147 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：3 ] |[阅读次数：8 ] - 曹楚潇;王永志;刘同族;张林;
目的：探讨无管化经皮肾镜碎石取石术治疗HIV阳性肾结石患者的有效性和安全性。方法：回顾性分析武汉大学中南医院2015年6月至2019年6月肾结石患者，STONE评分均为6分，由同一术者主刀，行无管化经皮肾镜碎石取石术，术后不留置肾造瘘管，留置输尿管支架管和导尿管。HIV阳性组患者11例，HIV阴性组患者26例。比较两组的结石清除率、术后并发症、手术时间、术后住院天数。结果：所有患者均无脓毒血症、肾功能不全、大出血等重大并发症，HIV阳性组和HIV阴性组的结石清除率及术后住院天数，差异均无统计学意义；HIV阳性组的手术时间明显高于HIV阴性组，分别为（93.73±3.45） min和（83.42±2.59） min。结论：无管化经皮肾镜碎石取石术治疗HIV阳性肾结石(STONE评分为6分)安全，效果满意，对HIV阳性肾结石患者有肯定的临床价值。
2025年05期 v.46 666-669+676页 [查看摘要][在线阅读][下载 997K] [下载次数：64 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：12 ]